Jurnal Internasional Utilitas dan implikasi dari sekuens eksome pada penyakit Parkinson onset dini – Trinh – – Gerakan Gangguan

Download Jurnal Disini

Latar Belakang: Meskipun beban genetik tinggi pada penyakit Parkinson onset dini, penyelidikan menyeluruh dari hasil diagnostik genetik belum ditetapkan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menilai varian gen yang diketahui untuk PD dan gangguan pergerakan lainnya dan untuk menemukan kandidat baru pada 50 pasien dengan PD dini.
         

Metode: Kami mencari varian baik dalam gen yang terdaftar oleh International Parkinson dan Gerakan Disorder Society Task Force di Genetic Nomenclature atau varian homozigot langka di gen kandidat baru. Selanjutnya, data exome dari 1148 pasien PD Eropa (International Parkinson Disease Genomics Consortium) digunakan untuk pengujian asosiasi.
         

Hasil: Tujuh pasien (14%) membawa varian patogen atau kemungkinan patogen di Parkin, PLA2G6atau GBA. Selain itu, varian missense langka di DNAJC13: p.R1830C dan di PPM1K: p.Y352C terdeteksi. SPG7: p.A510V dan PPM1K: p.Y352C mengungkapkan hubungan yang signifikan dengan risiko PD (P <0,05).          

Kesimpulan: Meskipun kami mengidentifikasi varian patogenik pada 14% pasien PD dini kami, mayoritas tetap tidak dapat dijelaskan, dan kandidat baru perlu divalidasi secara independen untuk lebih baik mengevaluasi peran mereka di PD. © 2018 International Parkinson dan Gerakan Disorder Society
         

Download Jurnal Disini

Tags: