Jurnal Internasional Tingkat kelangsungan hidup di antara pasien penyakit Parkinson yang membawa mutasi pada gen LRRK2 dan GBA – Thaler – – Gerakan Gangguan

Download Jurnal Disini

Latar belakang: G2019S mutasi dalam LRRK2 gen menghasilkan fenotipe PD ringan dibandingkan dengan GBA ‐PD; Namun, studi kelangsungan hidup berbasis genetik kurang.
      

Tujuan: Untuk membandingkan tingkat kematian antara LRRK2 ‐PD, GBA ‐PD, dan pasien PD idiopatik (IPD).
      

Metode: Pasien diskrining untuk mutasi G2019S di LRRK2 gen dan tujuh umum GBA mutasi di kalangan Yahudi Ashkenazi, diklasifikasikan sebagai ringan dan berat (mGBA, sGBA ). Gejala motor onset dan tanggal kematian dipastikan, dengan tingkat kematian dihitung untuk setiap kelompok pasien.
      

Hasil: Secara keseluruhan, 380 dari 1.086 pasien idiopatik PD, 49 dari 159 LRRK2 ‐PD, 56 dari 148 mGBA-PD, dan 13 dari 49 peserta sGBA-PD meninggal pada saat analisis. LRRK2 -PD cenderung memiliki kelangsungan hidup lebih lama dibandingkan dengan PD idiopatik sedangkan GBA status tidak mempengaruhi angka kematian. Status genetik tidak memprediksi kematian dalam analisis multivariat.
      

Kesimpulan: Kelangsungan hidup pasien dengan PD tampaknya tidak terkait dengan status GBAsedangkan LRRK2 mungkin memberikan tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi.
      

Download Jurnal Disini

Tags: