Jurnal Internasional PTRHD1 Kehilangan-dari-fungsi mutasi dalam keluarga Afrika dengan Parkinsonisme remaja-onset dan cacat intelektual – Kuipers – – Gerakan Gangguan

Download Jurnal Disini

Latar belakang: Basis genetik PD di sub-Sahara Afrika (SSA) populasi tetap buruk ditandai, dan analisis keluarga SSA dengan PD mungkin mengarah pada penemuan gen terkait penyakit baru.
      

Tujuan: Untuk menyelidiki fitur klinis dan mengidentifikasi gen penyebab penyakit dalam keluarga Afrika Selatan yang berkulit hitam dengan 3 anggota yang dipengaruhi oleh parkinsonisme remaja dan cacat intelektual.
      

Metode: Evaluasi klinis, studi neuroimaging, sekuensing sekuens lengkap, pemetaan homozigositas, analisis tautan dua titik, dan sekuens Sanger varian kandidat.
      

Hasil: Penghapusan frameshift 28-nukleotida homozigot di wilayah pengkodean PTRHD1 diidentifikasi pada 3 anggota keluarga yang terkena dampak dan terkait dengan penyakit dengan bukti yang signifikan dari genome-wide. PTRHD1 baru-baru ini dinominasikan sebagai gen penyebab penyakit dalam dua keluarga Iran, masing-masing mengandung 2 saudara kandung dengan fenotip dan mutasi missense homozigot serupa.
      

Kesimpulan: Bersama dengan laporan sebelumnya, kami memberikan bukti konklusif bahwa mutasi kehilangan fungsi di PTRHD1 menyebabkan parkinsonisme remaja autosomal-resesif dan cacat intelektual. © 2018 International Parkinson dan Gerakan Disorder Society
      

Download Jurnal Disini

Incoming search terms:

  • jurnal ekonomi gerakan

Tags: