Jurnal Internasional Prevalensi Cystic Fibrosis Trans-membrane Conductance Regulator Gen mutasi umum di …

Download Jurnal Disini

Latar Belakang: Cystic fibrosis adalah kelainan genetik mematikan paling umum dari mutasi gen CFTR. Sampai saat ini fenotipe-genotipe penyakit ini tidak jelas, sehingga penelitian ini dilakukan untuk menganalisis hubungan fenotipe-genotipe dalam kelompok subjek CF Iran. Metode: Dalam studi cross sectional ini, DNA dari 36 pasien CF yang dirujuk ke rumah sakit anak tersier di Isfahan dievaluasi untuk 34 mutasi umum pada gen CFTR dengan menggunakan uji strip dot blot strip. Parameter lain seperti usia diagnosis, kadar klorida keringat, dan manifestasi klinis akibat keterlibatan paru dan insufisiensi pankreas juga dinilai. Hasilnya: 25 alel yang bermutasi terdeteksi pada 14 pasien. Mutasi 50F508 memiliki prevalensi tertinggi pada sampel yang diteliti dengan frekuensi alel 15,27% dan c. 2183 AA> G berada di posisi kedua. Selanjutnya p.R553X, p.G542X, C.1766 +1, p.N1303K alel bermutasi juga diperoleh di tingkat yang lebih rendah. Temuan kami menunjukkan bahwa kit komersial yang dirancang untuk mengidentifikasi 34 mutasi CFTR umum gagal mendeteksi 65% alel pasien kami. Kesimpulan: Sequencing gen CFTR harus dilakukan untuk sampel yang masih belum teridentifikasi. Mengenai sensitivitas mutasi yang rendah dari penelitian saat ini dan heterogenitas populasi yang tinggi, penyelidikan tentang mutasi gen CFTR untuk mendeteksi mutasi lokal yang paling sering untuk merancang kit diagnostik lokal diperlukan.

Download Jurnal Disini

Tags: