Jurnal Internasional Predisposisi genetik terhadap MDS: gambaran klinis dan evolusi klon

Download Jurnal Disini

Abstrak

Myelodysplastic syndrome (MDS) biasanya muncul pada orang dewasa yang lebih tua dengan perolehan mutasi somatik yang berkaitan dengan usia, sedangkan MDS yang muncul pada anak-anak dan dewasa muda lebih sering dikaitkan dengan kecenderungan genetik germline. Predisposisi Germline semakin dikenal dalam presentasi MDS pada usia yang lebih tua juga. Meskipun setiap kelainan genetik individu jarang terjadi, sebagai suatu kelompok, kelainan MDS genetik bertanggung jawab atas subset MDS yang signifikan pada anak-anak dan remaja. Karena banyak pasien tidak memiliki fitur sindrom terbuka, pengujian genetik memainkan peran penting dalam evaluasi diagnostik. Tinjauan ini memberikan gambaran umum tentang sindrom yang terkait dengan kecenderungan genetik terhadap MDS, membahas implikasi untuk evaluasi dan manajemen klinis, dan mengeksplorasi wawasan ilmiah yang diperoleh dari studi sindrom predisposisi MDS. Efek dari konteks genetik germline pada tekanan selektif yang mendorong evolusi klon somatik dieksplorasi. Penjelasan jalur molekuler dan genetik yang mendorong evolusi klonal dapat menginformasikan pengawasan dan stratifikasi risiko, dan dapat mengarah pada pengembangan strategi terapi baru.

  • Diserahkan 1 Oktober 2018.
  • Diterima 24 Desember, 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: