Jurnal Internasional Pola Genotipe Demam Mediterania Keluarga Anak-Anak di Yordania: Pengalaman Satu Pusat

Download Jurnal Disini

Latar belakang Familial Mediterania demam (FMF) adalah autosomal resesif gangguan autoinflammatory yang disebabkan oleh mutasi pada gen MEFV. Penyakit ini sangat umum di antara keturunan Mediterania, sebagian besar penduduk Armenia, Turki, Yahudi, dan Arab. Kami bertujuan untuk menggambarkan pola genotipe FMF pada anak-anak Yordania dan membandingkannya dengan populasi lain. Bahan dan Metode Analisis retrospektif mutasi MEFV pada pasien anak-anak, yang berusia di bawah 14 tahun, didiagnosis sebagai FMF dan ditindaklanjuti di Rumah Sakit Anak-anak Ratu Rania di Yordania antara tahun 2014 dan 2017. Hasil Sebanyak 196 pasien anak didiagnosis dengan FMF ; 54% Wanita dan 46% pria. Usia rata-rata pasien adalah 7,8 ± 3,1 tahun; usia rata-rata saat onset penyakit adalah 4,9 + 2,3 tahun. Mutasi gen MEFV adalah homozigot pada 47 (24%) pasien, heterozigot pada 87 (44,4%) pasien, senyawa heterozigot dalam 55 (28,1%), dan genotipe negatif pada 7 (3,6%) pasien. Lima mutasi adalah yang paling sering terjadi; M694V, E148Q, M680I, M694I, masing-masing. Kesimpulan: Lima pendiri FMF mutasi adalah yang paling terdeteksi pada anak-anak Yordania tetapi dalam urutan yang berbeda dari apa yang telah dilaporkan.

Download Jurnal Disini

Tags: