Jurnal Internasional Pengobatan defisiensi faktor langka selain hemofilia

Download Jurnal Disini

Abstrak

Kekurangan fibrinogen, protrombin, faktor V (FV), FVII, FVIII, FIX, FX, FXI, dan FXIII, yang disebut gangguan koagulasi langka (RCD), dapat mengakibatkan koagulopati yang mengarah ke spontan atau posttrauma. dan perdarahan pascaoperasi. RCD dicirikan oleh berbagai gejala, dari ringan ke berat, yang dapat bervariasi secara signifikan dari 1 penyakit ke yang lain dan dari 1 pasien ke yang lain. Gejala yang paling khas dari semua RCD adalah pendarahan mukosa dan perdarahan pada saat prosedur invasif, sedangkan gejala yang mengancam jiwa lainnya seperti pendarahan sistem saraf pusat dan hemarthroses sebagian besar hanya hadir di beberapa defisiensi (afibrinogenemia, FX, dan FXIII). Berbeda dengan penyakit hemofilia A dan B dan von Willebrand, RCD jauh lebih kecil, mulai dari 1 kasus pada 500.000 hingga 1 dalam 2 juta pada populasi umum. Heterogenitas klinis mereka terkait dengan rendahnya jumlah pasien telah menyebabkan keterlambatan dalam pengembangan terapi yang tepat. Memang, heterogenitas yang serupa juga dapat ditemukan dalam produk perawatan yang tersedia, mulai dari protein rekombinan spesifik untuk mengobati pasien yang kekurangan FVII- dan FXIII hingga tidak adanya produk khusus untuk mengobati pasien dengan defisiensi FII atau FV, untuk siapa protrombin kompleks konsentrat atau plasma beku segar, sampai saat ini, satu-satunya pilihan. Perkembangan baru-baru ini dari pendekatan hemostatik baru untuk hemofilia, seperti penggunaan terapi nonsubstitutive seperti gangguan RNA, anti-tissue factor pathway inhibitor, dan terapi gen yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien mungkin juga memiliki peran penting dalam pengobatan pasien dengan RCD di masa depan.

  • Diserahkan 29 Juni 2018.
  • Diterima 18 September 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: