Jurnal Internasional Penggunaan sequencing dan flow cytometry yang ditargetkan untuk mengidentifikasi pasien dengan monositosis yang signifikan secara klinis

Download Jurnal Disini

Poin-Poin Utama

  • Mutasi somatik dideteksi pada frekuensi tinggi pada pasien dengan monositosis dan dikaitkan dengan ketahanan hidup yang berkurang secara signifikan.

  • Pada mereka yang tidak memiliki diagnosis yang ditentukan oleh WHO, pasien dengan mutasi memiliki laboratorium dan fitur klinis tidak dapat dibedakan. dari CMML.

Abstrak

Diagnosis leukemia myelomonocytic kronis (CMML) tetap berpusat pada morfologi, yang berarti bahwa perbedaan dari monositosis reaktif sulit. Analisis mutasional dan immunophenotyping telah diusulkan sebagai alat potensial untuk diagnosis; Namun, mereka belum secara formal dinilai dalam kombinasi. Kami bertujuan untuk menyelidiki utilitas klinis dari teknologi ini dengan melakukan pengurutan yang ditargetkan, secara paralel dengan teknik standar emas saat ini, pada sampel berturut-turut yang dirujuk untuk penyelidikan monositosis selama periode 2 tahun (N = 283). Hasil berkorelasi dengan diagnosis morfologis dan ukuran hasil objektif, termasuk kelangsungan hidup keseluruhan (OS) dan jumlah darah longitudinal. Mutasi somatik terdeteksi pada 79% pasien, yang selalu diidentifikasi pada mereka dengan diagnosis yang dikonfirmasi (99%) tetapi juga pada 57% pasien dengan fitur sumsum tulang yang tidak terdiagnosis. OS pada pasien yang bermutasi nondiagnostik tidak dapat dibedakan dari orang-orang dengan CMML (P = .118) dan secara signifikan lebih buruk daripada pada pasien yang tidak dimutasi (P = .0002). Pada analisis multivariat, usia, mutasi ASXL1, CBL, DNMT3A, NRAS, dan RUNX1 tetap memiliki signifikansi. Selain itu, adanya mutasi dikaitkan dengan penurunan progresif kadar hemoglobin / platelet dan peningkatan jumlah monosit dibandingkan dengan pasien yang mutasi negatif. Dari catatan, fitur immunophenotypic dari pasien yang bermutasi nondiagnostik sebanding dengan pasien CMML, dan keberadaan CD56 menyimpang sangat spesifik untuk mendeteksi mutasi. Secara keseluruhan, mutasi somatik terdeteksi pada frekuensi tinggi pada pasien yang dirujuk dengan monositosis, terlepas dari diagnosis. Pada mereka yang tidak memiliki diagnosis yang ditentukan oleh Organisasi Kesehatan Dunia, spektrum mutasi, fitur immunophenotypic, dan OS tidak dapat dibedakan dari pasien CMML, dan pasien ini harus dikelola seperti itu.

  • Diserahkan 3 Agustus 2018.
  • Diterima 18 Desember 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: