Jurnal Internasional NPM1 kambuh bermutasi leukemia myeloid akut dengan penataan ulang PDGFRA

Download Jurnal Disini

Seorang wanita berusia 40 tahun didiagnosis dengan leukemia myeloid akut (AML) dengan sitogenetika diploid. Studi molekuler adalah positif untuk NPM1 hal.W288fs, FLT-3 hal.N676K, dan FLT-3 p.D835V mutasi (varian frekuensi alel [VAF] , 37%, 5%, dan 17%, masing-masing). Pascakemoterapi, ia mencapai remisi total dan menjalani transplantasi sel induk alogenik. Sayangnya, penyakitnya kambuh 6 bulan pasca transplantasi dengan 45% myeloblast yang menyimpang (panel A, hematoxylin dan eosin stain, pembesaran asli × 20; dan panel B, pewarnaan Wright-Giemsa, pembesaran asli × 100), dengan immunophenotype yang mirip dengan ledakan pada saat itu. diagnosis: CD34 + / CD117 + / CD13 + / CD33 + / CD123dec / HLA DR / MPO + (panel C). Studi molekuler positif untuk NPM1 hal.W288fs (VAF, 10%), FLT-3 hal.N676K (VAF, 4%), dan mutasi tambahan di TET2 hal.L1231P, TET2 hal.K1299, dan WT1 hal.R458 * gen (masing-masing VAF, 30%, 4%, dan 5%). Studi Chimerism menunjukkan 61% XX dan 39% XY. Studi sitogenetik menunjukkan kariotipe abnormal: 46, XX, t (4; 12) (q12; p13 [19] / 46, XY [1]) (panel D). Hibridisasi in-fluoresensi in situ dengan penyelidikan FIP1L1 / CHIC2 / PDGFRA (panel E) dan ETV6 break-terpisah (panel F) pada metafase mengungkapkan PDGFRA dan pengaturan ulang gen ETV6masing-masing, mengkonfirmasikan karyotype dan menunjukkan fusi PDGFRA-ETV6. Tidak ada eosinofilia. IKAN negatif untuk penataan ulang PDGFRA pada diagnosis awal AML.

NPM1 bermutasi AML biasanya memiliki kariotipe diploid. Sepengetahuan kami, ini adalah kasus pertama NPM1 bermutasi AML yang kambuh setelah transplantasi sel induk alogenik dengan penataan ulang PDGFRAmenghasilkan fusi PDGFRA-ETV6, kemungkinan merupakan hasil dari NPM1+ subklon yang bertahan dan menunjukkan evolusi klonal pasca-transplantasi.

Download Jurnal Disini

Tags: