Jurnal Internasional Nomenklatur genetik ataksia serebelar resesif – Rossi – – Gangguan Gerakan

Jurnal Internasional

Nomenklatur genetik ataksia serebelar resesif - Rossi - - Gangguan Gerakan
Download Jurnal Disini

Ataksia cerebellar resesif adalah kelompok besar gangguan degeneratif dan metabolik,          manajemen diagnostik yang sulit karena klinis yang sangat besar dan          heterogenitas genetik. Karena beberapa keterbatasan, klasifikasi saat ini          sistem menyediakan panduan yang tidak memadai untuk dokter dan peneliti. Di sini, kami usulkan          nomenklatur baru untuk ataksia cerebellar resesif yang dikonfirmasi secara genetik          dengan prinsip dan kriteria yang ditetapkan oleh International Parkinson and Movement          Gugus Tugas Masyarakat Disorder tentang Klasifikasi dan Nomenklatur Gerakan Genetik          Gangguan. Kami menerapkan kriteria ketat untuk mempertimbangkan hubungan antar gen          dan fenotipe untuk didirikan. Daftar yang baru diusulkan yang diwariskan secara resesif          ataksia cerebellar termasuk 62 gangguan yang diberi awalan ATX, diikuti          oleh nama gen, karena ini biasanya hadir dengan ataxia sebagai predominan dan / atau          fitur yang konsisten. Tambahan 30 gangguan yang sering menggabungkan ataksia dengan predominan          atau gangguan gerakan lain yang konsisten menerima awalan ganda (misalnya, ATX / HSP). Kita          juga mengidentifikasi sekelompok 89 entitas yang biasanya hadir dengan nonataxia kompleks          fenotipe, tetapi kadang-kadang hadir dengan ataksia cerebellar. Ini terdaftar          secara terpisah tanpa awalan ATX. Nomenklatur baru, transparan dan mudah beradaptasi ini          dari ataksia cerebellar resesif akan memfasilitasi pengakuan klinis resesif          ataxias, panduan tes diagnostik pada pasien ataksia, dan bantuan dalam menafsirkan genetik          temuan. © 2018 International Parkinson dan Gerakan Disorder Society       

Download Jurnal Disini

Tags: