Jurnal Internasional Myeloma sel plasma pada pasien dengan penyakit Gaucher

Download Jurnal Disini

Seorang pria berusia 60 tahun dengan riwayat penyakit Gaucher, didiagnosis pada masa kanak-kanak yang memerlukan splenektomi, dan imunoglobulin G λ sel plasma myeloma hadir untuk evaluasi mengikuti Velcade, deksametason, dan radiasi lokal di fasilitas luar. Evaluasi awal menunjukkan fraktur patologis tibia kanan proksimal, gagal ginjal, anemia, dan hiperkalsemia.

Pemeriksaan sumsum tulang mengungkapkan banyak historiosit Gaucher dengan penampilan “kertas tisu keriput” yang khas (panel A, aspirasi, pembesaran asli × 1000, Wright- Noda Giemsa, panah hitam; panel B, biopsi, perbesaran asli × 600, hematoxylin dan eosin [H&E]panah hitam). Agregat fokal besar histiosit Gaucher diidentifikasi pada biopsi (panel C, perbesaran asli × 100, pewarnaan H&E). Sel plasma myeloma bertahan dengan nukleolus yang menonjol (panel A dan B, panah biru). Sel-sel plasma positif untuk CD138 (panel D, pembesaran asli × 200) dan dibatasi oleh κ (panel E, pembesaran asli × 200) dan λ (panel F, pembesaran asli × 200) pewarnaan hibridisasi in situ.

Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosom resesif autosom; itu disebabkan oleh mutasi pada gen GBA yang menghilangkan atau secara signifikan mengurangi aktivitas β-glucocerebrosidase. Tipe 1 Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dan berhubungan dengan hepatosplenomegali, patah tulang, radang sendi, dan sitopenia. Keganasan hematologis telah dikaitkan dengan penyakit Gaucher tipe 1, dan myeloma sel plasma telah dilaporkan paling umum.

Download Jurnal Disini

Tags: