Jurnal Internasional Mendesentralisasi mekanisme serebelum di DYT11 myoclonus-dystonia – Sadnicka – – Gangguan Gerakan

Download Jurnal Disini

Latar belakang: Penelitian terbaru telah menyoroti peran otak kecil dalam patofisiologi sindrom myoclonus-dystonia sebagai akibat dari mutasi pada gen ɛ-sarcoglycan (DYT11). Secara khusus, tugas adaptasi saccadic tergantung serebelum tergantung secara dramatis pada kelompok pasien ini.
      

Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menyelidiki apakah defisit saccadic hidup berdampingan dengan gangguan adaptasi anggota tubuh untuk menyediakan mekanisme potensial yang menghubungkan disfungsi serebelar dengan gangguan gerakan dalam daerah tubuh simtomatik.
      

Metode: Adaptasi tungkai ke visuomotor (umpan balik visual yang diputar sebesar 30 °) dan forcefield (gaya yang diterapkan oleh robot untuk menyimpang lengan) perturbasi diperiksa pada 5 pasien dengan DYT11 dan 10 usia-cocok kontrol.
      

Hasil: Pasien dengan DYT11 berhasil disesuaikan dengan kedua jenis gangguan tersebut. Metrik ringkasan yang dimodelkan dan dirata-ratakan yang menangkap perilaku adaptasi setara dengan kelompok kontrol di seluruh kondisi.
      

Kesimpulan: DYT11 tidak dicirikan oleh defisit seragam dalam adaptasi. Defisit besar yang sebelumnya diamati dalam adaptasi saccadic tidak tercermin dalam defisit yang setara dalam adaptasi ekstremitas di daerah tubuh bergejala. Kami menyarankan mekanisme potensial pada akar ketidaksesuaian ini dan mengidentifikasi pertanyaan-pertanyaan penelitian utama yang membutuhkan penelitian di masa depan.
      

Download Jurnal Disini

Tags: