Jurnal Internasional Lanskap mutasi limfoma seperti Burkitt dengan 11q aberration berbeda dari limfoma Burkitt

Download Jurnal Disini

Limfoma sementara yang baru-baru ini dideskripsikan sebagai limfoma mirip-Burkitt dengan penyimpangan 11q terdiri dari kasus-kasus yang mirip dengan limfoma Burkitt (BL) pada tingkat morfologis, imunofenotipik dan ekspresi gen tetapi kurang translokasi IG- MYC translokasi. Mereka dicirikan oleh pola ketidakseimbangan khusus pada kromosom 11, tetapi lanskap mutasi belum dijelaskan. Dengan demikian, kami menyelidiki 15 MYC-limfoma mirip Burkitt-negatif dengan 11b aberasi (mnBLL, 11q,) kasus dengan analisis jumlah-salinan dan pengurutan seluruh eksome. Kami memperbaiki daerah dengan ketidakseimbangan 11q dan mengidentifikasi gen INO80 yang terkait kompleks NFRKB sebagai kandidat posisi di 11q24.3. Selanjutnya untuk keuntungan berulang di 12q13.11-q24.32 dan 7q34-qter serta kerugian di 13q32.3-q34, kami mengidentifikasi 47 gen yang berulang kali dipengaruhi oleh mutasi perubahan protein (masing-masing ≥3 dari 15 kasus). Yang mengejutkan, kami tidak mendeteksi mutasi berulang pada gen sumbu ID3-TCF3 atau kompleks SWI / SNF yang sering diubah dalam BL, atau pada gen yang sering bermutasi dalam limfoma sel B yang diturunkan dari pusat germinal seperti KMT2D ] atau CREBBP. Pengecualian adalah GNA13yang dimutasi dalam 7 dari 15 kasus. Kami menyimpulkan bahwa lanskap genom mnBLL, 11q, berbeda dari BL baik pada tingkat kromosom dan mutasi. Temuan kami berimplikasi bahwa mnBLL, 11q, adalah kategori limfoma yang berbeda dari BL pada tingkat molekuler.

Download Jurnal Disini

Tags: