Jurnal Internasional Kompleksitas sitogenetik pada leukemia limfositik kronis: definisi, hubungan, dan dampak klinis

Download Jurnal Disini

Bukti terbaru menunjukkan bahwa kariotipe kompleks (CK) didefinisikan oleh adanya ≥3 penyimpangan kromosom (struktural dan / atau numerik) yang diidentifikasi dengan menggunakan analisis pita-kromosom (CBA) yang mungkin relevan untuk pengambilan keputusan pengobatan pada leukemia limfositik kronis. (CLL). Namun, banyak tantangan terhadap aplikasi klinis rutin CBA tetap. Dalam sebuah studi retrospektif dari 5290 pasien dengan data CBA yang tersedia, kami mengeksplorasi asosiasi klinisobiologis dan dampak klinis CK di CLL. Kami menemukan bahwa pasien dengan ≥5 kelainan, didefinisikan sebagai CK tinggi, menunjukkan hasil klinis yang seragam suram, terlepas dari tahap klinis, TP53 penyimpangan (penghapusan kromosom 17p dan / atau TP53 mutasi [TP53 abs]), dan ekspresi dari gen-variabel berat imunoglobulin yang tidak terprogram (M-CLL) atau yang tidak dimutasi. Dengan demikian, mereka kontras dengan kasus CK dengan 3 atau 4 penyimpangan (CK rendah dan CK menengah, masing-masing) yang mengikuti kursus penyakit agresif hanya di hadapan TP53 abs. Di ujung lain dari spektrum, pasien dengan CK dan + 12, + 19 menampilkan profil yang sangat lamban. Membangun berdasarkan CK, TP53 abs, dan status hipermutasi somatik gen variabel berat imunoglobulin, kami mengusulkan model hirarki baru di mana pasien dengan CK tinggi menunjukkan prognosis terburuk, sedangkan mereka dengan CLL bermutasi kekurangan CK atau TP53 abs, serta CK dengan + 12, + 19, menunjukkan kelangsungan hidup keseluruhan terpanjang. Dengan demikian, CK tidak boleh secara aksiomatis dianggap tidak menguntungkan pada CLL, mewakili kelompok heterogen dengan variabel perilaku klinis. CK tinggi dengan ≥5 penyimpangan kromosom muncul sebagai prognostik yang merugikan, independen dari biomarker lain. Validasi klinis prospektif diperlukan sebelum akhirnya memasukkan CK tinggi dalam stratifikasi risiko CLL.

Download Jurnal Disini

Tags: