Jurnal Internasional Karakterisasi dan pengobatan purpura trombositopenik trombotik kongenital

Download Jurnal Disini

purpura trombositopenik trombotik kongenital (cTTP) adalah trombomikroangiopati yang sangat jarang disebabkan oleh defisiensi turunan disintegrin dan metalloproteinase yang diwariskan dengan motif trombospondin tipe 1, anggota 13 (ADAMTS13). Ada data terbatas pada korelasi genotipe-fenotip; tidak ada konsensus tentang perawatan. Kami meninjau kohort kasus cTTP terbesar, yang didiagnosis di Inggris, selama 15 tahun terakhir. Tujuh puluh tiga kasus cTTP didiagnosis, dikonfirmasi oleh analisis genetik. Sembilan puluh tiga persen masih hidup pada saat peninjauan. Tiga puluh enam persen memiliki mutasi homozigot; 64% memiliki mutasi heterozigot majemuk. Dua puncak presentasi terlihat: masa kanak-kanak (usia rata-rata diagnosis, 3,5 tahun) dan dewasa, biasanya terkait dengan kehamilan (usia rata-rata diagnosis, 31 tahun). Mutasi genetik berbeda berdasarkan usia onset dengan mutasi prespacer lebih cenderung dikaitkan dengan onset masa kanak-kanak (P = 0,0011). Enam puluh sembilan persen presentasi orang dewasa dikaitkan dengan kehamilan. Fresh-frozen plasma (FFP) dan konsentrat faktor VIII kemurnian menengah digunakan sebagai pengobatan. Delapan puluh delapan persen pasien dengan jumlah darah normal, tetapi dengan sakit kepala, lesu, atau sakit perut, melaporkan resolusi gejala dengan terapi profilaksis. Regimen FFP 3 mingguan yang paling umum digunakan terbukti tidak mencukupi untuk 70% pasien dan diperlukan infus mingguan atau dua minggu sekali. Kejadian stroke berkurang secara signifikan pada pasien yang menerima terapi profilaksis (2% vs 17%; P = 0,04). Jangka panjang, ada risiko kerusakan organ akhir, terlihat pada 75% pasien dengan diagnosis cTTP yang terlambat. Sebagai kesimpulan, mutasi prespacer dikaitkan dengan perkembangan gejala cTTP sebelumnya. Penggantian ADAMTS13 profilaksis mengurangi risiko kerusakan organ akhir seperti stroke iskemik dan mengatasi gejala yang sebelumnya tidak dikenal pada pasien dengan penyakit tidak mematikan.

Download Jurnal Disini

Tags: