Jurnal Internasional IG-MYC + neoplasma dengan prekursor B-sel fenotipe secara molekuler berbeda dari limfoma Burkitt

Download Jurnal Disini

The WHO Klasifikasi Tumor Haematopoietic and Limfoid Tissue mencatat kejadian limfoma / leukemia Burkitt (BL) dengan penataan ulang IG- MYC yang menampilkan imunofenotip prekursor sel B (diistilahkan di sini “preBLL”). Untuk mengkarakterisasi patogenesis molekuler preBLL, kami menyelidiki 13 kasus preBLL (termasuk 1 jalur sel), dimana 12 dianalisa menggunakan genom, eksome, dan penargetan yang ditargetkan, pemetaan ketidakseimbangan, dan profiling metilasi DNA. Pada 5 pasien dengan membaca di persimpangan persimpangan IG- MYCkami menemukan bukti bahwa translokasi berasal dari rekombinasi VDJ yang menyimpang, seperti yang khas untuk translokasi IG yang timbul pada prekursor sel-B. Perubahan genomik seperti translokasi IGH bias atau penyusunan ulang VDJ dikombinasikan dengan translokasi ke wilayah VDJ pada alel kedua, berpotensi mencegah ekspresi imunoglobulin produktif, terdeteksi pada 6 dari 13 kasus. Kami tidak mendeteksi mutasi pada gen yang sering diubah dalam BL, tetapi malah menemukan aktivasi NRAS dan / atau KRAS mutasi pada 7 dari 12 preBLLs. Keuntungan pada 1q, berulang pada BL dan preB lymphoblastic leukemia / limfoma (pB-ALL / LBL), terdeteksi pada 7 dari 12 preBLLs. Pencitraan metilasi DNA menunjukkan preBLL untuk mengelompok dengan sel prekursor B dan pB-ALL / LBL, tetapi terpisah dari BL. Kami menyimpulkan bahwa preBLL secara genetik dan epigenetis menyerupai pB-ALL / LBL daripada BL. Oleh karena itu, kami mengusulkan bahwa preBLL dianggap sebagai pB-ALL / LBL dengan kelainan genetik berulang.

Download Jurnal Disini

Tags: