Jurnal Internasional Genetika molekuler anemia sideroblastik

Download Jurnal Disini

Abstrak

Anemia sideroblastik (SA) adalah sekelompok kelainan sumsum tulang bawaan dan didapat yang didefinisikan oleh akumulasi zat besi patologis dalam mitokondria prekursor eritroid. Seperti kebanyakan penyakit hematologi, dasar genetik molekuler SA telah mendorong gelombang kemajuan teknologi. Dalam 30 tahun terakhir, dengan munculnya kloning posisi, proyek genom manusia, teknologi genotipe solid-state, dan sequencing generasi berikutnya telah berkembang ke titik di mana lebih dari dua pertiga dari kasus SA bawaan, dan proporsi yang lebih besar dari kasus penyakit klon yang didapat, dapat dikaitkan dengan mutasi pada gen atau gen tertentu. Ulasan ini berfokus pada analisis genetika penyakit-penyakit ini dan bagaimana memahami cacat ini dapat berkontribusi pada desain dan implementasi terapi rasional.

  • Diserahkan 9 Agustus 2018.
  • Diterima 21 September, 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: