Jurnal Internasional Genetika MDS | Jurnal Darah

Download Jurnal Disini

Abstrak

Pengetahuan kami tentang genetika sindrom myelodysplastic (MDS) dan gangguan myeloid terkait telah meningkat secara dramatis selama dekade terakhir, di mana teknologi sequencing yang revolusioner telah memainkan peran utama. Melalui upaya intensif pengurutan sejumlah besar genom MDS, sebuah daftar komprehensif mutasi driver yang berulang kali ditemukan dalam fraksi pasien MDS yang dapat dikenali telah terungkap, dan upaya yang sedang dilakukan sedang dilakukan untuk mengklarifikasi dampaknya pada fenotipe dan prognosis klinis, juga sebagai peran mereka dalam patogenesis MDS. Di antara target mutasi utama dalam MDS adalah molekul yang terlibat dalam metilasi DNA, modifikasi kromatin, splicing RNA, transkripsi, transduksi sinyal, regulasi kohesin, dan perbaikan DNA. Menampilkan tumpang tindih substansial dengan mutasi driver yang terlihat pada leukemia myeloid akut (AML), serta hematopoiesis klon yang berkaitan dengan usia pada orang sehat, mutasi ini dianggap memiliki asal usul klon yang sama. Mutasi dianggap diperoleh dan dipilih secara positif dengan cara yang terorganisir dengan baik untuk memungkinkan perluasan klon pemrakarsa untuk mengkompromikan hematopoiesis normal, yang pada akhirnya menimbulkan MDS dan transformasi selanjutnya menjadi AML pada banyak pasien. Korelasi yang signifikan antara mutasi menunjukkan adanya interaksi fungsional antara mutasi, yang menentukan perkembangan penyakit. Mutasi sering dikaitkan dengan fenotip penyakit spesifik, respons obat, dan hasil klinis, dan oleh karena itu, penting untuk mengenal genetika MDS untuk manajemen pasien yang lebih baik. Ulasan ini bertujuan untuk memberikan gambaran singkat tentang kemajuan terbaru dalam genetika MDS.

  • Diserahkan 7 Oktober 2018.
  • Diterima 11 Desember 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: