Jurnal Internasional Gangguan tumpang tindih MDS dan batas diagnostik

Download Jurnal Disini

Abstrak

Sindrom Myelodysplastic (MDS) adalah penyakit klon yang didefinisikan oleh fitur klinis, morfologi, dan genetik yang sering dimiliki oleh gangguan myeloid terkait. Batas-batas diagnostik antara penyakit-penyakit ini dapat sewenang-wenang dan belum tentu mencerminkan biologi atau hasil penyakit yang mendasarinya. Dalam praktiknya, langkah-langkah yang membedakan MDS dari gangguan terkait mungkin sulit untuk diukur dan dapat bervariasi ketika perkembangan penyakit terjadi. Pasien dapat menyimpan temuan yang tidak konsisten dengan kategori diagnostik tunggal. Beberapa gangguan tumpang tindih telah dideskripsikan secara formal, seperti myelodysplastic / myeloproliferative neoplasma (MDS / MPNs). Gangguan ini ditandai dengan displasia hematopoietik dengan peningkatan proliferasi monosit, neutrofil, atau trombosit. Mereka mungkin memiliki profil mutasi yang membedakan mereka dari gangguan yang mereka sukai dan mencerminkan perbedaan penting dalam patofisiologi. MDS juga berbagi batas diagnostik dengan penyakit lain. Sebagai contoh, anemia aplastik dan MDS hipoplastik bisa sulit dibedakan pada pasien dengan pansitopenia dan hiposelularitas sumsum tulang. Fitur genetik dapat membantu dalam hal ini, karena mereka dapat mengidentifikasi perbedaan dalam prognosis dan risiko perkembangan. Batas antara MDS dan leukemia myeloid akut sekunder (sAML) didefinisikan secara sewenang-wenang dan telah didefinisikan ulang selama bertahun-tahun. Studi genetik telah menunjukkan bahwa klon sAML dapat mendahului perkembangan klinis dari MDS selama berbulan-bulan, menunjukkan bahwa MDS dengan ledakan berlebih dapat dipandang sebagai tumpang tindih antara sindrom gagal sumsum tulang displastik dan leukemia oligoblastik. Tinjauan ini akan menggambarkan batas-batas diagnostik antara MDS, MDS / MPNs, sAML, hematopoiesis klon dari potensi yang tidak ditentukan, sitopenia klon dengan signifikansi yang tidak ditentukan, dan anemia aplastik dan bagaimana pendekatan genetik dapat membantu untuk mendefinisikannya dengan lebih baik.

  • Diserahkan [1945] 15, 2018.
  • Diterima 11 Desember 2018.

Download Jurnal Disini

Tags: