Jurnal Internasional Gangguan motorik dan perilaku terkait tidur: Kemajuan terbaru dan entitas baru – Breen – – Gangguan Gerakan

Jurnal Internasional

Gangguan motorik dan perilaku terkait tidur: Kemajuan terbaru dan entitas baru - Breen - - Gangguan Gerakan
Download Jurnal Disini
mds27375-sup-0001-suppinfo1.docx 15.9 KB                      Informasi Tambahan 1 mds27375-sup-0002-suppinfov1.mp4 10.3 MB                                                                       

VIDEO 1. Narcolepsy (milik Dr. Giuseppe Plazzi). Spektrum kelainan gerakan                            sebagai respons terhadap tawa yang dapat mendahului hilangnya otot otot secara tiba-tiba                            anak-anak yang mengembangkan narkolepsi dengan cataplexy. Klip A: Kelopak mata persisten dengan                            hypotonia wajah intermiten dan penurunan kepala. Klip B: Hipotonia wajah yang persisten dengan                            tonjolan lidah intermiten dan elevasi bahu. Klip C: Hipotonia umum,                            menyebabkan kaki hampir menyerah dan tidak seimbang, bersama dengan chorea dan dystonia                            mempengaruhi anggota tubuh bagian atas dan chorea yang mempengaruhi leher. Klip D: Perioral dan perinasal                            gerakan, gosok bersama dari bibir, kepala miring ke kanan, dan chorea dari                            leher. Klip E: Penggulingan dan lengkungan trenggus secara sadar.                         

mds27375-sup-0003-suppinfov2.mp4 2.3 MB                                                                       

VIDEO 2. Gangguan perilaku tidur REM (courtesy of Dr Claudia Trenkwalder). Vokalisasi                            selama tidur REM diikuti oleh gerakan kompleks di mana pasien tampak berjuang.                            Mata tertutup sepanjang.                         

mds27375-sup-0004-suppinfov3.mp4 2,2 MB                                                                       

VIDEO 3. Somnambulism (milik Dr. Birgit Högl). Pasien menekan dinding dan berlutut                            tempat tidur sebelum melepas elektroda EEG-nya. Setelah menempatkan kaki di tanah, dia terlihat                            di sekitar ruangan dan tampak bingung.                         

mds27375-sup-0005-suppinfov4.mp4 13 MB                                                                       

VIDEO 4. Status dissociatus (courtesy of Dr. Tayard Desudchit). Pasien hadir dengan tidak berirama                            tersentak sesaat setelah tertidur, terutama mempengaruhi anggota tubuh bagian atas (klip                            SEBUAH). Satu bulan kemudian, dia menunjukkan ketidakstabilan postural, asteriks, tremor akhir target,                            dan disestesia di atas dinding dada anterior (klip B). Dia kemudian mengembangkan kognitif                            menurun, pingsan satuiric saat bangun, dan aktivitas motorik nokturnal yang persisten (klip                            C). Polisomnografi menunjukkan tidak adanya spindle dan stage N3, bukti                            RBD, dan takikardia persisten. Analisis genetika mengungkapkan heterozigot patogen                            substitusi dalam gen PRNP (c.532G> A), dan dia didiagnosis dengan insomnia familial yang fatal. Dia meninggal beberapa                            bulan kemudian.                         

mds27375-sup-0006-suppinfov5.mp4 656,5 KB                                                                       

VIDEO 5. Gerakan-gerakan tungkai periodik tidur (courtesy of Dr. Birgit Högl). Perpanjangan yang berulang                            dari jempol kaki kiri, bersama dengan fleksi parsial pada pergelangan kaki kiri. Video telah                            diedit untuk mengurangi durasi interval intermovement.                         

mds27375-sup-0007-suppinfov6.mp4 2,5 MB                                                                       

VIDEO 6. Gangguan gerakan ritme yang berhubungan dengan tidur (milik Dr. Claudia Trenkwalder). Berirama                            ∼0,5 ‐ Hz aksial tubuh goyang sementara tangan ditempatkan di kepala.                         

mds27375-sup-0008-suppinfov7.mp4 7,4 MB                                                                       

VIDEO 7. Tidur jinak myoclonus masa bayi (courtesy of Dr David Neubauer). Sinoklonik sinkron                            tersentak mempengaruhi anggota badan, leher, dan batang, yang berhenti segera setelah dibangunkan.                            Bayi telah dirawat di unit perawatan khusus neonatal dengan kejang yang dicurigai,                            tetapi EEG sepenuhnya normal. Dia menerima 3 antikonvulsan yang berbeda sebelumnya                            disadari bahwa gerakannya mungkin jinak.                         

mds27375-sup-0009-suppinfov8.mp4 13,8 MB                                                                       

VIDEO 8. Myoclonus propriospinal saat onset tidur (berkat Dr. Claudia Trenkwalder). Singkat                            tersentak dari batang dan lengan pada onset tidur, diikuti oleh fleksi nonsynchronous pada                            lutut dan pinggul. Jerks yang diisolasi ke lengan kiri terlihat pada akhir rekaman.                         

mds27375-sup-0010-suppinfov9.mp4 4,1 MB                                                                       

VIDEO 9. Epilepsi hipermotor terkait tidur (kesopanan Dr. Peter Tai). Tonik asimetris / distonik                            kejang, terutama menyerang lengan kanan, dengan abduksi bahu dan fleksi pada                            siku dan pergelangan tangan. Episode kedua melibatkan postur yang abnormal dari kepala ke                            kiri. Semiologi seizure mencurigakan untuk onset hemisfer kiri, tetapi intrakranial                            Rekaman EEG diperlukan untuk memverifikasi hipotesis ini. Pemindaian otak MR tidak luar biasa.                            Dia melanjutkan untuk meninggalkan reseksi area motorik tambahan dan bebas kejang                            selama 2 tahun pasca operasi.                         

mds27375-sup-0011-suppinfov10.mp4 2,6 MB                                                                       

VIDEO 10. Penyakit Anti ‐ IgLON5 (milik Dr. Birgit Högl). Ternyata gerakan-gerakan yang bertujuan                            menyerupai aktivitas siang hari pada penyakit anti ‐ IgLON5. Pasien tampaknya meniru                            pengumpulan, menggulung, dan meletakkan sebuah objek. Dia memiliki beberapa vokalisasi                            dan tepukan berulang di dadanya. Polisomnografi menunjukkan episode panjang tidur                            pola kongruen dengan tahap tidur fisiologis, apnea tidur obstruktif,                            dan stridor keras bernada tinggi. Kasus sebelumnya diterbitkan (dalam referensi 115), tetapi                            video ini tidak diterbitkan.                         

mds27375-sup-0012-suppinfov11.mp4 9 MB                                                                       

VIDEO 11. Penyakit terkait ADCY5 (milik Dr. S. Parrish Winesett). Dua dyskinesic paroksismal                            episode berikut gairah tidur yang terjadi pada ADCY5 yang dikonfirmasi secara genetik sama                            sabar. Gangguan gerakan yang kompleks terlihat termasuk chorea anggota badan (kadang-kadang                            mencapai proporsi balistik) dan otot orofasial, sikap dystonic dari tangan                            dan leher, dan mungkin mioklonus anggota badan.                         

mds27375-sup-0013-suppinfov12.mp4 18,5 MB                                                                       

VIDEO 12. Hemiplegia bolak nokturnal jinak pada anak-anak (milik Dr. Joost Nicolai).                            Dua episode hemiparesis sisi kanan segera terbangun pada anak laki-laki berusia 2 tahun.                            Keduanya terjadi sekitar pukul 03:00 pagi dan berlangsung selama beberapa menit sebelum diselesaikan. Dia mengalami 4 episode secara total.                            Dia telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autistik, tetapi tidak ada yang lain                            temuan neurologis. Tes genetika tidak dilakukan. Video direproduksi dari referensi                            131 dengan izin dari Wolters Kluwer Health Inc., penulis artikel itu,                            dan orang tua pasien.                         

mds27375-sup-0014-suppinfov13.mp4 1,5 MB                                                                       

VIDEO 13. Hypnogogic foot tremor (milik Dr. Birgit Högl). Kira-kira 5 ‐ Hz kaki kiri                            tremor saat tertidur.                         

VIDEO 14. Alternasi aktivasi otot kaki (milik Dr. Birgit Högl). Cepat bergantian                            pola aktivasi otot di antara kedua kaki.                         

Download Jurnal Disini

Tags: