Jurnal Internasional Dilema pengobatan pada anak-anak asimptomatik dengan limfohistiositosis hemofagositik primer

Download Jurnal Disini

Pembawa asimtomatik (AC) dari mutasi biologik patogenik pada gen penyebab untuk limfohistiositosis hemofagositik primer (HLH) beresiko tinggi mengembangkan HLH yang mengancam jiwa, yang membutuhkan transplantasi sel induk hematopoietik alogenik (HSCT) untuk disembuhkan. Tidak ada pedoman untuk penatalaksanaan pasien asimtomatik ini. Kami menganalisis hasil dari pasangan kasus indeks (IC) dan kemudian didiagnosis sebagai anggota keluarga tanpa gejala yang membawa cacat genetik yang sama. Kami mengumpulkan data dari 22 pusat HSCT di seluruh dunia. Enam puluh empat anak bisa dievaluasi. IC disajikan dengan HLH pada usia rata-rata 16 bulan. Tujuh dari 32 IC meninggal selama terapi lini pertama, dan 2 masih hidup setelah kemoterapi saja. Secara keseluruhan, 23/32 mengalami HSCT, dan 16 di antaranya masih hidup. Pada median tindak lanjut 36 bulan sejak diagnosis, 18/32 IC hidup. Usia rata-rata AC saat diagnosis adalah 5 bulan. Sepuluh dari 32 AC diaktifkan HLH sementara diamati, dan semua menjalani HSCT: 6/10 masih hidup dan dalam remisi lengkap (CR). 22/32 AC tetap asimtomatik, dan 6/22 tidak menerima pengobatan dan berada pada CR pada rata-rata tindak lanjut 39 bulan. Enam belas dari 22 menjalani preemptive HSCT: 15/16 masih hidup dan di CR. Delapan tahun probabilitas kelangsungan hidup secara keseluruhan (pOS) di AC yang tidak mengaktifkan HLH secara signifikan lebih tinggi daripada di IC (95% vs 45%; P = .02), dan pOS di AC menerima HSCT sebelum aktivasi penyakit secara signifikan lebih tinggi daripada di AC yang menerima HSCT setelah aktivasi HLH (93% vs 64%; P = .03). Preftif HSCT dalam AC terbukti aman dan harus dipertimbangkan.

Download Jurnal Disini

Tags: