Jurnal Internasional Dampak prognostik t (16; 21) (p11; q22) dan t (16; 21) (q24; q22) pada AML pediatrik: studi retrospektif oleh Kelompok Studi I-BFM

Download Jurnal Disini

Untuk mempelajari relevansi prognostik penyimpangan genetik langka pada leukemia myeloid akut (AML), seperti t (16,21), diperlukan kolaborasi internasional. Dua jenis yang berbeda dari t (16; 21) translokasi dapat dibedakan: t (16; 21) (p11; q22), menghasilkan FUS-ERG fusion gene; dan t (16; 21) (q24; q22), menghasilkan faktor pengikat RUNX1-core (CBFA2T3). Kami mengumpulkan data pada karakteristik klinis dan biologis dari 54 kasus AML pediatrik dengan t (16; 21) penataan ulang dari 14 kelompok studi kolaboratif internasional yang berpartisipasi dalam kelompok studi AML internasional Berlin-Frankfurt-Münster (I-BFM). Kohort AML-BFM yang didiagnosis antara 1997 dan 2013 digunakan sebagai kelompok referensi. RUNX1-CBFA2T3 (n = 23) memiliki jumlah sel darah putih rata-rata lebih rendah secara signifikan (12,5 x 10 9 / L, P = .03) dibandingkan dengan kelompok referensi. FUS-ERG disusun kembali AML (n = 31) tidak memiliki tipe dominan Prancis-Amerika-Inggris (FAB), sedangkan 76% dari RUNX1-CBFA2T3 memiliki tipe FAB M1 / ​​M2 ( M1, M2), berbeda secara signifikan dari kelompok referensi (P = .004). Empat tahun kelangsungan hidup bebas peristiwa (EFS) pasien dengan FUS-ERG adalah 7% (kesalahan standar [SE] = 5%), secara signifikan lebih rendah dibandingkan dengan kelompok referensi (51%, SE = 1 %, P <.001). EFS empat tahun RUNX1-CBFA2T3 adalah 77% (SE = 8%, P = .06), jauh lebih tinggi dibandingkan dengan kelompok referensi. Kejadian kumulatif kambuh adalah 74% (SE = 8%) di FUS-ERG0% (SE = 0%) di RUNX1-CBFA2T3, dibandingkan dengan 32% (SE = 1%) dalam kohort referensi (P <.001). Analisis multivariat mengidentifikasi FUS-ERG dan RUNX1-CBFA2T3 sebagai faktor risiko independen dengan rasio hazard 1,9 (P <.0001) dan 0,3 (P = .025), masing-masing. Hasil ini menggambarkan 2 subtipe berbeda yang relevan secara klinis dari AML pediatrik. Demikian pula untuk AML faktor pengikat inti lainnya, pasien dengan RUNX1-CBFA2T3 yang diatur ulang AML dapat mengambil manfaat dari stratifikasi dalam pengobatan risiko standar, sedangkan pasien dengan FUS-ERG yang diatur ulang AML harus dianggap berisiko tinggi.

Download Jurnal Disini

Tags: